Die Bioinformatik ist ein interdisziplinäres Wissenschaftsgebiet, das Methoden und Software-Tools für das Verständnis biologischer Daten entwickelt, insbesondere wenn die Datensätze groß und komplex sind.
Sie nutzt Biologie, Chemie, Physik, Informatik, Computerprogrammierung, Informationstechnik, Mathematik und Statistik, um biologische Daten zu analysieren und zu interpretieren. Der anschließende Prozess der Analyse und Interpretation von Daten wird als computergestützte Biologie bezeichnet.
Computergestützte, statistische und programmiertechnische Verfahren wurden für die Computersimulationsanalyse biologischer Fragestellungen eingesetzt. Dazu gehören auch wiederverwendete spezifische Analyse-"Pipelines", insbesondere im Bereich der Genomik, z. B. bei der Identifizierung von Genen und Einzelnukleotid-Polymorphismen(SNPs). Diese Pipelines werden eingesetzt, um die genetischen Grundlagen von Krankheiten, einzigartigen Anpassungen, erwünschten Eigenschaften (insbesondere bei landwirtschaftlichen Arten) oder Unterschieden zwischen Populationen besser zu verstehen. Zur Bioinformatik gehört auch die Proteomik, die versucht, die Organisationsprinzipien in Nukleinsäure- und Proteinsequenzen zu verstehen.
Die Bild- und Signalverarbeitung ermöglicht es, nützliche Ergebnisse aus großen Mengen von Rohdaten zu extrahieren. Im Bereich der Genetik hilft sie bei der Sequenzierung und Annotation von Genomen und den darin beobachteten Mutationen. Die Bioinformatik umfasst das Textmining in der biologischen Literatur und die Entwicklung von biologischen und Gen-Ontologien zur Organisation und Abfrage biologischer Daten.
Sie spielt auch eine Rolle bei der Analyse der Expression und Regulierung von Genen und Proteinen. Bioinformatik-Tools helfen beim Vergleich, der Analyse und der Interpretation von genetischen und genomischen Daten und ganz allgemein beim Verständnis der evolutionären Aspekte der Molekularbiologie. Auf einer integrativeren Ebene hilft sie bei der Analyse und Katalogisierung der biologischen Wege und Netzwerke, die ein wichtiger Bestandteil der Systembiologie sind. In der Strukturbiologie hilft sie bei der Simulation und Modellierung von DNA, RNA, Proteinen sowie von biomolekularen Wechselwirkungen.